Vita attiva, benessere e DNA: uno studio collega i geni all’attività fisica e alla durata del sonno.

By 20 December 2018Blog

Il tempo che trascorriamo seduti alla scrivania, dormendo oppure facendo attività motoria è determinato in parte dai nostri geni: lo ha dimostrato uno studio condotto da un team di ricerca dell’Università di Oxford e finanziato dal Centro di ricerca biomedica Oxford National Institute for Health Research (NIHR) e dal British Heart Foundation Center of Research Excellence di Oxford, dal titolo “GWAS identifies 14 loci for device-measured physical activity and sleep duration” pubblicato su Nature Communications lo scorso 10 dicembre.

L’inattività fisica è sempre più diffusa e rappresenta ormai un pericolo per la salute pubblica globale, a cui si associano una serie di malattie comuni come obesità, diabete di tipo 2 e malattie cardiovascolari. Anche alle alterazioni della durata del sonno si associano numerosi problemi di salute. Si calcola che i sistemi di assistenza sanitaria sopportino un costo di circa 50 miliardi di dollari all’anno in tutto il mondo, per fronteggiare le sfide della salute pubblica. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) comunica che quasi 18 milioni di persone muoiono ogni anni per malattie cardiovascolari, che rappresentano circa il 31% dei decessi globali totali. 

Loci associati all’attività fisica e alla durata del sonno. Durante la ricerca, gli scienziati hanno studiato l’attività di 91.105 partecipanti, monitorata attraverso un dispositivo da portare al polso per una settimana.

Tramite machine learning, i dispositivi sono stati “addestrati” ad identificare automaticamente i livelli motori dei partecipanti, distinguendo la vita attiva da quella sedentaria e lavorando su enormi quantità di dati di monitoraggio dell’attività.

Questi dati sono stati successivamente combinati con le informazioni genetiche della UK Biobank (una Biobanca di Ricerca, una struttura che raccoglie in maniera organizzata materiale biologico utile per la ricerca clinica).

I risultati dello studio hanno rivelato 14 regioni genetiche legate all’attività fisica, di cui sette completamente nuove alla scienza.

Dopo il controllo di qualità, nel genoma dei 91.105 partecipanti di discendenza europea sono stati identificati 9.926.106 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Da qui, gli scienziati sono riusciti ad isolare ed identificare 14 loci significativi, separati da almeno 400 kilobasi (kb). Tra questi, sette loci erano completamente nuovi e comprendono:

  • uno per l’attività generale (rs564819152 vicino a SKIDA1);
  • due per la durata del sonno (rs2416963 vicino a MAPKAP1 e rs2006810 vicino a AUTS2);
  • quattro per l’attività sedentaria (rs26579 vicino a MEF2C-AS2; rs25981 vicino a EFNA5; rs1858242 vicino a LOC105377146; rs34858520 vicino a CALN1);

A questi, si vanno ad aggiunge le con loci già noti: due per l’attività di intensità generale e moderata (vicino a KANSL1-AS1 e SYT4) e sei per la durata del sonno (vicino a PAX8-AS1, MEIS1, LOC101928519; MAPK8IP1P2, OLFM2 e DPYD).

Geni e loci associati all’attività (o inattività) fisica.

Implicazioni. Il lavoro apre la strada a una migliore comprensione del sonno, dell’attività fisica e delle conseguenze che la loro attività ha sulla salute.

Infatti, i risultati sostengono il valore dell’attività fisica per la riduzione di rischi associati a numerosi problemi di salute. Ad esempio, l’analisi dei dati genetici ha mostrato, per la prima volta, che l’aumento dell’attività fisica ha un’influenza nel ridurre la pressione sanguigna. Inoltre, le analisi suggeriscono che livelli più alti di attività fisica potrebbero causare una diminuzione della pressione diastolica e quindi ridurre le probabilità di soffrire di ipertensione.

Per quanto riguarda l’obesità, sono emerse dallo studio forti correlazioni genetiche tra i tratti di attività motoria e aumento del peso corporeo. L’inattività fisica, come è ormai ben noto, è associata ad una serie di malattie comuni tra cui obesità, il diabete e le malattie cardiache. Inoltre, sta emergendo in maniera allarmante che i cambiamenti nella durata del sonno possono influire negativamente sulla nostra salute, poiché aumenterebbero il rischio di sviluppare problemi legati al cuore, malattie metaboliche e disturbi psichiatrici.

L’analisi genetica ha anche evidenziato sovrapposizioni genetiche con malattie neurodegenerative, benessere della salute mentale e struttura del cervello, collegate all’evidente ruolo del sistema nervoso centrale in relazione all’attività fisica e al sonno. Tuttavia, la comprensione della complessa interazione tra attività, fenotipi cardiometabolici e salute neurologica è ancora agli inizi.

La genetica ci viene in aiuto. La dott.ssa Aiden Doherty, che ha guidato il lavoro presso il Big Data Institute dell’Università di Oxford, ha dichiarato: “Come e perché ci muoviamo non riguarda, ovviamente, solo i nostri geni. Tuttavia, comprendere il ruolo della genetica contribuirà a migliorare la nostra comprensione delle cause e conseguenze dell’inattività fisica. È solo grazie alla possibilità di studiare grandi quantità di dati, come quelli forniti da UK Biobank, che siamo in grado di comprendere le complesse basi genetiche anche di alcune delle funzioni umane più basilari come muoversi, riposare e dormire”.

Lo studio è stato collaborativo: è stato eseguito da un team multidisciplinare di scienziati, provenienti da diversi settori, tra cui machine learning, genetica, statistica ed epidemiologia. Questi risultati offrono agli scienziati una meravigliosa opportunità di imparare molto di più su come i geni e l’ambiente interagiscono nella nostra vita quotidiana, spingendo i pazienti a praticare più sport e possibilmente aumentando le nostre conoscenze riguardo il rischio di sviluppare determinate patologie.

sources:
Aiden Doherty, Karl Smith-Byrne, Teresa Ferreira, Michael V. Holmes, Chris Holmes, Sara L. Pulit, Cecilia M. Lindgren. GWAS identifies 14 loci for device-measured physical activity and sleep durationNature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 1038/s41467-018-07743-4

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