L’Intelligenza artificiale in genomica: dalla medicina di precisione alla genetica di consumo.

l’Intelligenza Artificiale (A.I.) è l’abilità di un sistema tecnologico di risolvere problemi e/o svolgere compiti e attività tipici della mente umana.

Per quanto riguarda il settore informatico, si può definire l’A.I. come la disciplina che si occupa della realizzazione di macchine (hardware e software) in grado di compiere azioni e risolvere problemi autonomamente.

Si tratta di algoritmi matematici attraverso i quali si permette alle macchine di apprendere quanto necessario per svolgere un compito o una attività senza che siano preventivamente programmati (senza quindi che vi sia un codice di programmazione che stabilisce a priori come l’A.I. deve comportarsi).

Gli algoritmi servono ad “allenare” l’AI in modo che imparando, correggendo gli errori e allenando sé stessa possa poi svolgere autonomamente un compito/attività.

Ciò che caratterizza una A.I. è il modello di apprendimento con cui essa diventa abile nell’esecuzione di compiti e azioni. Questi modelli sono ciò che distinguono Machine Learning e Deep Learning. Un esempio di Deep Learning è il Natural Language Processing (NLP), l’analisi semantica utilizzata per la comprensione dei testi.

Ciò che caratterizza il Machine Learning, invece, è il modello di apprendimento in base al quale si possono classificare gli algoritmi:

con supervisione: apprendimento mediante esempi di input e di output;

Apprendimento con supervisione (Supervised learning)

senza supervisione: apprendimento mediante analisi dei risultati (gli algoritmi non dispongono di dati di input o output ma capiscono come agire mappando i risultati di determinate azioni che dovranno poi svolgere);

reinforcement learning: l’AI viene “premiata” al raggiungimento degli obiettivi, imparando quali sono le azioni corrette e quelle errate.

Gli ambiti di applicazione dell’Intelligenza Artificiale sono al giorno d’oggi sempre più vasti, specialmente in campo medico: in particolare, l’utilizzo del machine learning in genomica sta osservando un’impennata vertiginosa.

Applicazioni dell’ AI e del Machine Learning in genomica. Ricordiamo che i cromosomi umani sono organizzati in segmenti di DNA chiamati geni, che codificano per proteine: l’insieme di geni di un organismo costituisce il genoma. Gli esseri umani possiedono in totale circa 20.000 geni e 3 miliardi di paia di basi.

Inoltre, è interessante notare come solo il 2% del genoma umano codifichi per proteine: questa parte codificante viene chiamata esoma e rappresenta un’area chiave su cui focalizzare la ricerca e il business della genomica, strettamente correlato alla medicina di precisione.

Con una dimensione di mercato proiettata a raggiungere gli 87 miliardi di dollari entro il 2023, il campo della medicina personalizzata vuole arrivare ad occuparsi della cura del paziente a 360 gradi, studiandone la genetica, gli stili di vita e l’ambiente, con l’obiettivo di creare un trattamento “su misura” per il singolo individuo.

Attualmente, le limitazioni tecnologiche nella gestione dell’enorme mole di dati dei pazienti rappresentano l’ostacolo principale ad un maggior utilizzo della medicina di precisione.

Per poter raccogliere, analizzare e gestire questa grande quantità dati e per cercare di ridurre ulteriormente i costi -che comunque hanno già subito un abbattimento tra il 2007 e il 2012 (1)- molti ricercatori hanno iniziato ad utilizzare, negli ultimi anni, tecniche di machine learning.

Le attuali applicazioni del machine learning nel campo della genomica, unite con le tecnologie NGS (Next Generation Sequencing) che permettono di sequenziare l’intero genoma (Whole Genome Sequencing – WGS) oppure l’intero esoma (Whole Exome Sequencing) in un giorno solo, stanno rivoluzionando la ricerca e la cura dei pazienti. I ricercatori stanno sempre più utilizzando il machine learning, nel sequenziamento, per identificare specifici pattern, all’interno di una grande quantità di dati genetici, che verranno poi traslati in modelli informatici, con l’obiettivo di aiutare a predire le probabilità di un paziente di sviluppare una data patologia o, in alternativa, di progettare un potenziale percorso di cura. In modo più specifico, gli algoritmi sono studiati per coadiuvare i clienti sull’interpretazione degli effetti che determinate mutazioni genetiche hanno su processi cellulari vitali come metabolismo, riparazione del DNA e crescita della cellula. Interferenze nel normale funzionamento di questi meccanismi possono causare gravi malattie e pongono il paziente a rischio di sviluppare neoplasie. (2)

Anche nel gene editing, utilizzato per alterare specifiche regioni del DNA a livello cellulare tramite tecnologia CRISPR, veloce e relativamente poco costosa, si può utilizzare il machine learning. Per usare CRISPR, i ricercatori hanno bisogno di selezionare un’appropriata sequenza target, processo che può portare a risultati imprevedibili. Il machine learning offre la possibilità di ridurre significativamente il costo, i tempi e gli sforzi necessari per identificare sequenze target. Un recente studio (3) sul machine learning applicato alla tecnologia CRISPR ha portato a due scoperte chiave: la prima è che aumentando progressivamente la quantità di dati “in pasto” alla macchina, aumenta l’accuratezza dell’algoritmo nel predire l’attività di CRISPR e la seconda è che l’accuratezza del modello descresce quando questo viene applicato a specie diverse, come per esempio sui topi piuttosto che sugli umani. Anche se nessuna d queste due scoperte è particolarmente rivoluzionaria, gli scienziati ritengono che estendere la ricerca sia necessario per comprendere appieno l’impatto del machine learning sul gene editing di CRISPR.

L’Intelligenza Artificiale implementata alla genomica, la sta rendendo sempre più comprensibile ed accessibile a tutti coloro che intendono scoprire di più sulla propria “unicità genetica” e su come questa sia in grado di impattare la loro vita e la loro salute.

L’AI nella genetica diretta al consumatore. Secondo le più recenti stime, entro il 2025 il valore di mercato dei test genetici predittivi e della genetica di consumo raggiungerà i 4,6 miliardi di dollari (4).

L’espansione di questo mercato è dovuta soprattutto ad una crescente consapevolezza, da parte del pubblico, di come i test genetici siano utili a determinare le probabilità di sviluppare determinate patologie a base ereditaria, oppure per aiutare a capire se si è predisposti o meno ad un rischio di malattia.

Anche se vi sono dei dubbi per quanto concerne la regolamentazione del ruolo dei professionisti sanitari nell’aiutare i pazienti nell’interpretazione dei risultati dei loro test, la genomica diretta al consumatore rimane un mercato in rapidissima crescita.

Grazie all’abbattimento dei costi per il sequenziamento e alla crescente flessibilità delle agenzie regolatorie, come EMA (Europa) e FDA (USA), le compagnie che si occupano di test genetici diretti al consumatore stanno fiorendo rapidamente. Al giorno d’oggi, è sufficiente avere un accesso ad internet per acquistare un kit per il prelievo del DNA, con un costo medio di soli 200 dollari.

Ecco perché stanno nascendo sempre più aziende biotech dedicate a questo mercato e sempre più persone sono propense a sottoporsi ad un test del DNA. Le compagnie leader nel settore dei test del DNA utilizzato il machine learning per ottenere una più approfondita interpretazione dell’informazione genetica, come ad esempio l’influenza dei geni sul peso di un paziente o sulle sue predisposizioni agli infortuni.

Queste sfruttano semplicemente i fattori “di unicità” dei loro clienti per sviluppare dei report a partire dai dati ricavati dal sequenziamento del loro DNA, per fornire le informazioni più disparate: discendenza, paternità, maternità, farmacogenomia, nutrigenomica, metabolismo, predisposizione a determinate patologie sono le analisi maggiormente richieste dal grande pubblico.

L’uso dell’Intelligenza Artificiale in campo sanitario è estremamente vasto e in continuo aumento. Le applicazione future includono, come abbiamo visto, la predizione del rischio per determinate malattie, la fornitura di servizi di supporto per trattamenti medici, l’automatizzazione dei processi sanitari e numerose applicazioni in campo farmaceutico.

sources:
(1)The Cost of Sequencing a Human Genome
(2) Machine learning in genetics and genomics
(3) Applying Machine Learning to CRISPR
(4) Predictive Genetic Testing & Consumer/Wellness Genomics Market Worth $4.6 Billion by 2025: Grand View Research, Inc.

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