Selezione Innaturale: l’editing genetico sugli embrioni umani.

By 30 November 2018Genetica, Ricerca, Scienze

Sta generando scalpore, nel mondo scientifico e non solo, la diffusione di un video su Youtube(1), in cui uno scienziato cinese, He Jiankui, annuncia che in Cina sarebbero nate due gemelle tramite FIV (fecondazione in vitro), il cui DNA sarebbe stato modificato attraverso l’uso di una tecnologia di editing genetico, la “forbice molecolare” CRISPR-Cas9.

La notizia – peraltro non confermata – ha nuovamente alimentato il dibattito sui cosiddetti “designer babies”, ovvero neonati il cui DNA verrebbe modificato con tecniche di ingegneria genetica per ottenere caratteristiche precise e considerate “più desiderabili”.

In particolare, He Jiankui afferma che il DNA delle bambine sarebbe stato manipolato per renderle resistenti al virus dell’HIV, da cui sarebbe affetto il padre.

Se la notizia dovesse essere vera, sarebbero i primi due esseri umani al mondo ad essere nati vivi con un DNA modificato.

Per il momento, comunque, i dubbi sulla veridicità o meno delle parole dello scienziato cinese rimangono e, in attesa di avere ulteriori conferme o smentite da parte della comunità scientifica, è utile analizzare il punto di vista etico sulla questione.

 

Una prospettiva controversa. L’idea di modificare i geni negli embrioni umani si trova al centro di un acceso dibattito.

Per cominciare, la procedura deve essere ancora dimostrata dal punto di vista della sicurezza.

In uno studio pubblicato su Nature Biotechnology(2), i ricercatori britannici hanno scoperto che lo strumento più popolare utilizzato per l’editing del genoma, Crispr-Cas9, ha causato più danni al DNA di quanto si pensasse in precedenza.

Gli scienziati temono infatti che l’editing genico potrebbe interferire con i geni sani quando si interviene per correggere quelli difettosi.

Un’altra considerazione è che eventuali modifiche apportate al DNA di un embrione interesserebbero tutte le sue cellule, comprese le cellule germinali (ovociti e spermatozoi), il che significa che le modifiche genetiche verrebbero trasmesse a tutte le generazioni future.

Inoltre, nella stragrande maggioranza dei casi, le procedure alternative come i test genetici preimpianto, possono essere utilizzate per individuare gli embrioni aneuploidi (ovvero con un numero di cromosomi inferiori o superiori al normale) e selezionare solo gli embrioni sani.

FIV, fecondazione in vitro. Viene eseguita dopo lo screening preimpianto degli embrioni esenti da aneuploidie.

“Designer babies”. A questo proposito, il Consiglio di Nuffield sulla Bioetica, fondato nel 1991 nel Regno Unito, che ha il compito di esaminare ed approfondire i problemi etici sorti dai recenti avanzamenti nella ricerca medica e biologica, nel suo ultimo report dal titolo “Genome editing and human reproduction: social and ethical issues” (3) ha dichiarato che l’editing genetico degli embrioni, in alcuni casi, sarebbe “moralmente accettabile”.

Di quali casi si sta parlando? Nel report è chiaramente descritto che l’editing genetico dell’embrione è moralmente accettabile solamente se operato nell’interesse del nascituro, e non per applicare modifiche che renderebbero geneticamente migliore l’individuo, alimentando le disuguaglianze che già dividono la società.

Questo report ha immediatamente attirato le critiche di molti scienziati, che hanno accusato il Consiglio di aver “incoraggiato” l’uso incontrollato dell’ingegneria genetica sugli esseri umani.

Infatti, i recenti progressi tecnologici darebbero agli scienziati uno strumento potentissimo per riscrivere il DNA delle cellule umane lettera per lettera, modificandolo non solo nei gameti ma anche negli embrioni, decidendo artificialmente e a priori in che modo dovrà svilupparsi un futuro bambino e segnando le sorti delle generazioni future, che erediteranno il DNA modificato. Verrebbero così creati i “designer babies”.

Sebbene le leggi del Regno Unito e della maggior parte dei Paesi Occidentali difatti vietino severamente la creazione di bambini geneticamente modificati, nel resto del mondo sono stati condotti diversi esperimenti (4) che hanno apparentemente dimostrato come l’editing del DNA potrebbe, in primo luogo, impedire ai nascituri di ereditare malattie gravi causate da geni difettosi.
In conclusione, il rapporto sorvola un accordo globale diffuso secondo cui le modificazioni genetiche ereditabili dovrebbero rimanere off-limits, un impegno che si riflette nelle leggi di molte Nazioni, in un Trattato Europeo vincolante, in diverse dichiarazioni internazionali e persino all’interno di numerosi sondaggi di opinione pubblica, che da sempre si è dimostrata contraria alla nascita di bambini geneticamente modificati.

Terapia o miglioramento genetico? Fino ad ora, i sostenitori delle modificazioni genetiche ereditabili hanno sempre argomentato che, qualora ne venisse dimostrata la sicurezza, l’editing genetico dovrebbe essere consentito solo come strumento medico, al fine di prevenire la nascita di bambini affetti da gravi patologie genetiche e solo ed esclusivamente se non sono disponibili alternative valide.

Tuttavia, è ovvio che la modificazione genetica dell’embrione non può essere intesa come “terapia”, poiché non c’è effettivamente una persona malata che ha bisogno di cure, ma c’è un individuo che non è ancora nato e che solo se nascesse sarebbe affetto da una malattia ereditaria.

Quindi, in realtà la “giustificazione medica” in questo caso non reggerebbe, come invece contro-argomentano gli oppositori ai “designer babies”, che anzi ritengono che i divieti esistenti sulla modificazione genetica ereditabile dovrebbero essere non solo mantenuti, ma anche rafforzati.

Questa linea di pensiero deriva dalla profonda preoccupazione che il tentativo di definire e applicare limiti non funzionerebbe, che il confine tra “terapia” e “miglioramento genetico” sia troppo indefinito e soggettivo, e dal timore che presto potremmo ritrovarci in un mondo in cui i genitori saranno impegnati a perseguire progetti per migliorare i loro futuri figli mentre si trovano ancora nello stadio di zigote.

Modificando il DNA embrionale si potrebbe decidere quali caratteristiche genetiche dovrebbe avere il futuro bambino e non solo eliminare le patologie ereditarie.

Selezione innaturale. Il rapporto del Consiglio di Nuffield ammette che non si può prevedere la classica distinzione tra usi “terapeutici” e “potenziamenti” di modificazioni genetiche ereditabili, anticipando che la tecnologia possa essere sfruttata per donare ” superpoteri” alla progenie geneticamente modificata e per soddisfare le “preferenze” dei genitori per i bambini con “determinate caratteristiche”.

E’ sì fantascientifica, ma allo stesso tempo reale in modo inquietante, la prospettiva di un mondo in cui i ricchi possono permettersi miglioramenti genetici per i loro figli e che, se ampiamente adottata, quasi sicuramente arriverebbe ad “esacerbare la divisione sociale, emarginare e svantaggiare alcuni gruppi nella società “.

Lascia di stucco che il rapporto, in corso ormai da diversi anni, consideri a malapena le dinamiche sociali, commerciali e competitive che deriverebbero dall’applicazione massiccia dell’editing del genoma degli embrioni.

Sebbene affronti in modo sostanziale la discriminazione contro le persone affette da disabilità, non ha quasi nulla da dire sul razzismo, sul sessismo, sul differente status socioeconomico e su altre forme di disuguaglianza che sarebbero esasperate se questa pratica diventasse “prassi”.

Purtroppo, il Consiglio di Nuffield sulla Bioetica ha dato la sua benedizione a una tecnologia socialmente pericolosa, che potrebbe essere sfruttata da élite privilegiate alla ricerca di presunti miglioramenti genetici.

Del resto, proprio He Jiankui ha dichiarato che, qualora la procedura di modifica del DNA umano venisse in un futuro approvata – sempre se la notizia fosse vera – sarebbe disponibile “solo per un ristretto numero di famiglie”. (1)

In un mondo già tormentato da profonde disuguaglianze e in un momento di rinascita del razzismo, è questa la strada che vogliamo percorrere?

Sources
(1) First gene-edited babies reported in China 
(2) Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos 
(3) Genome editing and human reproduction: social and ethical issues 
(4) Deadly gene mutations removed from human embryos in landmark study