Che cos’è la Trisomia 21, meglio conosciuta come Sindrome di Down.
La Trisomia 21, universalmente conosciuta come Sindrome di Down, è una anomalia cromosomica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, che si verifica durante la divisione cellulare e colpisce 1 su 700 nati vivi a livello globale. Questo materiale genetico in più da origine a tutte quelle caratteristiche fisiche e dello sviluppo […]
Vita attiva, benessere e DNA: uno studio collega i geni all’attività fisica e alla durata del sonno.
Il tempo che trascorriamo seduti alla scrivania, dormendo oppure facendo attività motoria è determinato in parte dai nostri geni: lo ha dimostrato uno studio condotto da un team di ricerca dell’Università di Oxford e finanziato dal Centro di ricerca biomedica Oxford National Institute for Health Research (NIHR) e dal British Heart Foundation Center of Research […]
Selezione Innaturale: l’editing genetico sugli embrioni umani.
Sta generando scalpore, nel mondo scientifico e non solo, la diffusione di un video su Youtube(1), in cui uno scienziato cinese, He Jiankui, annuncia che in Cina sarebbero nate due gemelle tramite FIV (fecondazione in vitro), il cui DNA sarebbe stato modificato attraverso l’uso di una tecnologia di editing genetico, la “forbice molecolare” CRISPR-Cas9. La […]
Guarire dalla cecità: da Oxford la terapia genica che restituisce la vista ai malati rari.
La coroideremia, conosciuta anche con il nome di retinite pigmentosa, fa parte dello spettro di malattie genetiche ereditarie che colpiscono la vista. Al giorno d’oggi è considerata la causa più comune di cecità non trattabile nei giovani. Nel 2017, l’EMA ha approvato la prima terapia genica per una questa grave patologia oculare, grazie ai risultati […]
L’Intelligenza artificiale in genomica: dalla medicina di precisione alla genetica di consumo.
l’Intelligenza Artificiale (A.I.) è l’abilità di un sistema tecnologico di risolvere problemi e/o svolgere compiti e attività tipici della mente umana. Per quanto riguarda il settore informatico, si può definire l’A.I. come la disciplina che si occupa della realizzazione di macchine (hardware e software) in grado di compiere azioni e risolvere problemi autonomamente. Si tratta […]
Il nuovo farmaco anti-tumorale che “addormenta” le cellule cancerose.
Il modo in cui un organismo umano riesce a formarsi a partire da una singola cellula uovo, lo zigote, dal quale moltissime cellule cominciano a proliferare, è dovuto ad un meccanismo estremamente preciso chiamato regolazione genica. La regolazione genica permette ad una cellula di esprimere un determinato pattern genetico, che si compone di geni attivi e […]
Terapia genica e autoimmunità: Stanford “risolve” il problema nella Distrofia di Duchenne.
Dopo una fase di stallo e la diminuzione degli investimenti degli anni passati, sulla terapia genica si è riaperto un grande interessamento in tutto il mondo. Oltre a riguardare le malattie genetiche rare, le sperimentazioni e i trial clinici si sono allargati a un ampio range di patologie: dai tumori alle malattie cardiache. Il merito […]
Epigenetica: come l’ambiente e il genoma si influenzano a vicenda.
Ciò che siamo non è già scritto e racchiuso nel nostro genoma, ma, come è stato ampiamente dimostrato, è determinato da un processo di interazione dinamica tra il genoma e il nostro ambiente. Le esperienze fatte nell’ambiente quotidiano sarebbero, infatti, in grado di modellare l’attività dei geni, attraverso le cosiddette modificazioni epigenetiche, e quindi le […]
Curare l’anemia mediterranea modificando il DNA: l’editing genetico di CRISPR/Cas9.
La talassemia, meglio conosciuta come anemia mediterranea, potrebbe presto diventare la prima patologia umana, in Europa, ad essere curata usando la tecnologia di editing genetico CRISPR/Cas9. CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals hanno presentato nel 2017 l’applicazione per uno studio di fase I/II, in Europa, per testare la terapia sul gene umano responsabile della beta-talassemia per […]
Farmacogenomica e terapia su misura: “il farmaco giusto al paziente giusto”.
Gli effetti secondari avversi ai farmaci sono causa di moltissimi ricoveri ospedalieri e persino di numerosi decessi l’anno in diversi Paesi. Grazie alla conoscenza del nostro DNA, che è stato possibile apprendere dal Progetto Genoma Umano, ricercatori e scienziati stanno studiando come le differenze ereditate nei geni possano influenzare la risposta dell’organismo ai farmaci. Queste […]
