Sindrome di Down

By 22 February 2019Uncategorized

La sindrome di Down è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 2. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a una disabilità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso.

La disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.

La sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down. Essa fu poi identificata nel 1959 da Jérôme Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l’effettiva paternità di tale scoperta.

La sindrome di Down può essere identificata in un bambino anche prima della nascita con lo screening prenatale.

I segni ed i sintomi della sindrome di Down sono caratterizzati dalla neotenia del cervello e del corpo allo stato fetale, dalla morfogenesi incompleta (vestigia) e da atavismo.

Gli individui con la sindrome possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: microgenia (mento anormalmente piccolo), fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all’angolo interno degli occhi (note in precedenza come una piega mongoloide), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un’unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo corto, macchie bianche su occhio e iride, note come macchie di Brushfield, eccessiva lassità articolare, spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito, e dita corte.

I parametri di crescita, come altezza, peso e circonferenza della testa sono inferiori nei bambini con la condizione rispetto ai loro coetanei. Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte. L’altezza media per gli uomini è di 154 cm mentre per le donne è di 144 cm. Gli individui con sindrome di Down presentano un alto rischio di obesità.

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