Immunodeficienza Combinata Grave (SCID)

By 19 April 2018Uncategorized

Le immunodeficienze combinate gravi (SCID, Severe Combined Immuno Deficiencies) sono un gruppo di immunodeficienze primitive, di solito ereditarie, caratterizzate da un difetto numerico e funzionale dei linfociti T e B.
I bambini affetti da queste patologie presentano un difetto della crescita e contraggono ripetutamente infezioni batteriche, virali e da patogeni opportunisti.
Le alterazioni genetiche, alla base delle SCID, sono state identificate nella maggior parte dei casi e possono esprimersi come un difetto di:

  • recettori linfocitari;
  • molecole deputate alla trasmissione dei segnali intracellulari;
  • fattori di trascrizione;
  • enzimi della via metabolica delle purine quali l’adenosindeaminasi (ADA) e la purinenucleosidefosforilasi (PNP).

L’incidenza delle SCID varia tra 1/50000 e 1/75000 nascituri.