HGP

By 30 March 2018Uncategorized

Il Progetto genoma umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) è stato un progetto di ricerca scientifica internazionale il cui obiettivo principale era quello di determinare la sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano (previsti circa centomila, trovati circa 20-25000) dal punto di vista sia fisico sia funzionale. Il progetto è stato completato il 20 giugno 2003 dal Genome Bioinformatics Group della UCSC, composto da Jim Kent (laureando in biologia molecolare, cellulare e dello sviluppo), Patrick Gavin, Terrence Furey e David Kulp. Inoltre fu sostenuto da Renato Dulbecco genista italiano premio Nobel ottenuto nel 1975 e da Walter Gilbert (inglese).
Il progetto genoma è iniziato al culmine di vari anni di lavoro finanziati dal Dipartimento dell’Energia degli Stati Uniti d’America, in particolare dopo i workshop del 1984 e del 1986 e di una iniziativa successiva dello stesso Dipartimento dell’Energia. Le tecnologie candidate all’utilizzo erano già state prese in considerazione dal 1985.

James D. Watson guidava il National Center for Human Genome Research presso i National Institutes of Health (NIH) degli USA dal 1988. Principalmente a causa di un disaccordo con il suo superiore Bernardine Healy sulla questione dei brevetti per i geni, Watson è stato costretto a dare le dimissioni nel 1992. Nell’aprile del 1993 gli è succeduto Francis Collins e nel 1997 il nome del centro è stato modificato in National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Il progetto da tre miliardi di dollari è stato lanciato ufficialmente nel 1990 dal Dipartimento dell’Energia e dai National Institutes of Health degli USA. La durata prevista era di quindici anni. Oltre agli USA, il consorzio internazionale era formato anche da genetisti del Regno Unito, della Francia, della Germania, del Giappone, della Cina e dell’India.

Grazie ad un vasto sforzo di cooperazione internazionale e ai progressi nel campo della genomica, soprattutto nell’analisi delle sequenze, e nella tecnologia informatica, una “bozza” di genoma era già pronta nel 2000 e venne annunciata congiuntamente dall’allora Presidente degli Stati Uniti Bill Clinton e dall’allora Primo Ministro britannico Tony Blair il 26 giugno 2000. L’annuncio del completamento del genoma si è poi avuto nell’aprile del 2003, due anni prima del previsto. A maggio 2006 è stata raggiunta un’altra pietra miliare sulla via del completamento del progetto, quando la sequenza dell’ultimo cromosoma umano è stata pubblicata sulla rivista Nature.
Il genoma umano è lungo circa 3200Mb, di cui solo 48Mb di DNA codificante (1,5%), 1152Mb (36%) costituiscono il cosiddetto “gene related” DNA (Introni, UTR, Pseudogeni, frammenti genici) e le restanti 2000Mb costituiscono il DNA intergenico, formato da sequenze ripetute intersperse chiamate LINE (21%), SINE (15%), LTR (9%), Transposoni a DNA (3%), sequenze ripetute in tandem anche dette microsatelliti (3%) e una piccola percentuale di altri tipi.

I geni umani sono circa 21000, in media contengono 8.8 esoni ognuno dei quali è lungo all’incirca 170bp. Il numero di introni è in media 7.8 con una lunghezza media di 5420bp.

Sono stati sequenziati in un secondo momento anche i genomi di altri organismi e da un confronto si è visto che:

Non c’è correlazione tra la complessità degli organismi e il numero di geni codificanti (in moltissimi organismi anche evolutivamente molto distanti si aggira intorno ai 20000) e la dimensione totale del loro genoma.
Anche se varia il numero di ORF, il loro range di dimensione non fa lo stesso, ciò probabilmente è dovuto alla dimensione delle proteine che non può cambiare più di tanto, pena la perdita di funzionalità.
La frammentazione dei geni aumenta attraverso l’evoluzione, e si manifesta in un accorciamento degli esoni e un allungamento degli introni.

Roche/454
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